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Negozio Abercrombie Milano microcefalia Amish e neonatale epilessia mioclonica

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Un numero impressionante di DNA mitocondriale (mtDNA) sono stati trovati per essere la causa della catena respiratoria e difetti di fosforilazione ossidativa. Questi disturbi mitocondriali sono stati i primi ad essere studiata dopo il piccolo mtDNA era stato sequenziato negli anni '80. Solo di recente numerose malattie derivanti da mutazioni in geni nucleari codificanti proteine ​​mitocondriali sono stati caratterizzati. Tra questi, nove sono causate Negozio Abercrombie Milano da difetti del carrier mitocondriali, una famiglia di proteine ​​nucleari codificati che spola una varietà di metaboliti attraverso la membrana mitocondriale. Le mutazioni di geni mitocondriali carrier coinvolti nelle funzioni mitocondriali diversi da fosforilazione ossidativa sono responsabili della carenza di carnitina vettore / acilcarnitina, la sindrome HHH, aspartato / glutammato carenza isoforma 2, microcefalia Amish, e neonatale Abercrombie Parigi Prezzi epilessia mioclonica; questi disturbi sono caratterizzati da particolari disfunzioni metaboliche, a seconda del ruolo fisiologico del vettore interessato nel metabolismo intermedio. Difetti di trasportatori mitocondriali che forniscono mitocondri con i substrati di fosforilazione ossidativa, fosfato inorganico e ADP, sono responsabili di malattie caratterizzate dalla produzione di energia difettosa. Qui, tutte le malattie mitocondriali carrier-associata noti fino ad oggi sono rivisti per la prima volta. Particolare enfasi viene data alla basi molecolari e meccanismi patogenetici di queste malattie ereditarie.
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